Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Malte Spielmann, Prof. Dr. Dr. Jörg Wiltfang (Stellvertretung)Information
Description de l'institution
Das Institut für Humangenetik bietet Patienten und Ärzten ein breites Leistungsspektrum. Dazu zählen die genetische Beratung von Patienten und ihren Familien ebenso wie die Labordiagnostik genetisch bedingter Erkrankungen. Es ist sowohl universitäre Einrichtung als auch Teil des Medizinischen Versorgungszentrums (MVZ) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein. Das Institut ist in Norddeutschland führend auf dem Gebiet der klinischen Genetik und Neurogenetik. Neben der Patientenversorgung und Forschung nimmt das Institut für Humangenetik wichtige Aufgaben in der Fortbildung von Ärzten und der Ausbildung von Studenten wahr.
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
- Consultation genetique
- Diagnostic
- Therapy
contact
Institut für Humangenetik, MVZ Ambulanzzentrum des UKSH gGmbH
0431 50030609
0451 50030608
mvz-kiel-genetik@uksh.de
Page Web
https://www.uksh.de/zse-kiel/Fachzentren/Fachzentrum+f%C3%BCr+seltene+genetische+Syndrome+und+angeborene+Fehlbildungen.html
langues
Deutsch
Englisch
Aperçu des maladies traitées 9
Silver-Russell-Syndrom
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Alström-Syndrom
Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung
Ataxie, hereditäre
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2
Knochendysplasie, primäre
Witteveen-Kolk-Syndrom
Muskeldystrophie
Wiedemann-Steiner-Syndrom
Costello-Syndrom
Hereditäre spastische Paraplegie
Angelman-Syndrom
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5
Uniparental Disomie 7
Feingold-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Epilepsie, genetisch bedingte, seltene
Kabuki-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom
Rett-Syndrom
Uniparental Disomie 15
KBG-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Fragiles X-Syndrom
Uniparental Disomie 14
Huntington-Krankheit
Syndrome de Dejerine-Sottas
Maladie de Refsum
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Syndrome de Marfan
RASopathie
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Temple
Epilepsie rare
Syndrome de Noonan
Syndrome épileptique
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
Déficit immunitaire combiné non-sévère
Déficit immunitaire commun variable
Agammaglobulinémie liée à l'X
Dérèglement immunitaire avec maladie inflammatoire de l'intestin
Agammaglobulinémie autosomique
Déficit immunitaire combiné sévère
10.14288732743867554.3304953Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Dernière modification:
23.07.2025